グリベック投薬後半年、初のコピー数結果は250

先月の投薬後半年マルクの結果を聞いてきたところ、定量PCR法でのコピー数(数十万の細胞のうちの白血病細胞数)は250でした。 先生曰く、「だいぶよい結果ですね」とのこと。100コピー数が目安なんですか、と聞いたところ人によって目安は様々で、継続的に減っていくことを確認することが大事と言われました。

あとでこちらの医療関係者向けのグリベックのサイトの治験結果をきちんと読んだら、bcr-abl遺伝子が当初の1/1000(3 log; MMRの定義)に早期(リンク先のスタディでは18ヶ月段階でのMMRの到達を目安として層別して分析している)に減ったかどうかのようで、通常は診断時に十数万コピー数であることからパンフレットなどでは目安として100コピー数としているようです。

まあ当座の僕の目標もここらでしょう。このMMR/分子遺伝学的寛解を、一年以内（来年の春までに）に達成したいものです。引き続き、飲み忘れしないようにしないと。今のところ、6ヶ月間で2回というところですかね。。。

血液がんの遺伝子発見 東大、骨髄異形成症候群で（共同通信）

同じく希少疾患・難病の骨髄異形成症候群（MDS）の原因となる変異遺伝子を特定したそうです。こういうニュースがあると嬉しいですね。

http://www.47news.jp/CN/201109/CN2011091201000010.html
(以下、転記)
血液がんの遺伝子発見　東大、骨髄異形成症候群で 　血液のがんの一種「骨髄異形成症候群」の原因遺伝子を発見したと、小川誠司・東大特任准教授（がん分子遺伝学）らのグループが１２日、英科学誌ネイチャー電子版に発表した。
同症候群の原因遺伝子が判明したのは初めて。新たな診断法や治療薬の開発に役立つという。
グループは、日本、ドイツ、台湾の２４～８８歳の患者２９人の遺伝子を詳しく解析。２人以上に共通して変異していた遺伝子を複数見つけた。
その中には、生体内でＤＮＡの情報をもとにタンパク質がつくられる際に、不要な情報を切り取る編集作業のために働く遺伝子があった。 2011/09/12 05:37 【共同通信】

慢性骨髄性白血病と向き合う方へ 改訂二版

いずみの会よりCMLパンフレットの改訂二版が届きました。第二世代の薬についての表記が増えたようです。

あと、新設されたノバルティスによるCML解説サイト（CMLステーション（音が出ます））の紹介リーフレットも入っていました。動画による説明がとてもわかりやすくなっています。（ただし、動画閲覧できるPCで見る必要、FLASHなのでiPadでは無理なよう・・・）

再来週に、この前の骨髄検査の結果を聞けるのが楽しみです。細胞遺伝学的完全寛解（Ph染色体が骨髄細胞から見つからない状態）の維持と、分子遺伝学的効果（BCR-ABL遺伝子の割合が一定以下）くらいまでいっていると、治療後半年としては順調な方なのでいいなぁ。